Öğrenme güçlüğüne genetik çözüm: CRISPR ile Down sendromu hücreden silindi

Japon bilim insanları, genetik bir kırılma noktasına imza atarak Down sendromuna neden olan fazla 21. kromozomu laboratuvar ortamında hücrelerden tamamen silmeyi başardı. Bu gelişme, genetik düzeyde kalıcı bir tedavi için umut ışığı yakıyor.

Japonya’daki Mie Üniversitesi’nden genetik uzmanları, Down sendromunun temel nedeni olan 21. kromozomun fazladan kopyasını CRISPR/Cas9 DNA düzenleme sistemiyle hücrelerden silmeyi başardı. Bilimsel prestiji yüksek PNAS Nexus dergisinde yayımlanan araştırmaya göre, bu yöntem sayesinde yalnızca hatalı genetik yapı hedeflenerek çıkarıldı.

Down sendromu, bireyin 21. kromozomunun bir fazla kopyaya sahip olmasıyla ortaya çıkan bir genetik bozukluk. Bu durum öğrenme güçlüğü, kalp rahatsızlıkları ve fiziksel farklılıklar gibi çeşitli semptomlarla kendini gösteriyor.

Hücrelerdeki bilişsel fonksiyonlar iyileşti

Genetik düzeltme yapılan hücrelerde, sinir sistemiyle ilişkili genlerin daha aktif hale geldiği ve bu durumun öğrenme ile bilişsel gelişimi olumlu etkilediği tespit edildi. Araştırma ayrıca, müdahale edilen hücrelerin daha hızlı çoğaldığını ve daha sağlıklı gelişim gösterdiğini ortaya koydu.

Çalışmada, Down sendromlu bireylerden alınan deri hücrelerine aynı işlemin uygulanması da başarıyla gerçekleştirildi. Bu, yöntemin yalnızca laboratuvar ortamında değil, insan hücrelerinde de etkili olabileceğini gösteriyor.

Klinik uygulama için zamana ihtiyaç var

CRISPR yöntemiyle gerçekleştirilen bu müdahale, şimdilik yalnızca laboratuvar ortamında başarıya ulaştı. Ancak yöntemin sağlıklı hücreleri etkileyebileceği ihtimali nedeniyle, bilim insanları sistemi yalnızca trisomi 21 hücreleriyle sınırlı çalışacak şekilde optimize etmeye çalışıyor. Klinik denemelere geçilebilmesi için bu sürecin tamamlanması bekleniyor.

Türkiye’de yaklaşık 100 bin kişiyi ilgilendiriyor

Down sendromunun genetik olarak kalıcı şekilde tedavi edilebileceğine dair ilk somut adım olarak kabul edilen bu gelişme, dünya genelindeki milyonlarca bireyin yanı sıra, Türkiye'de yaşayan yaklaşık 100 bin Down sendromlu vatandaş için de umut vadediyor.

Gelecekte başarılı klinik deneylerle onay alması halinde, bu genetik müdahale Down sendromunun etkilerini ortadan kaldıran çığır açıcı bir tedavi yöntemi olabilir.